BRCAplus

Diagnostic des changements génétiques et de leur importance pour la planification du traitement.

L'application BRCAplus est destinée aux médecins qui souhaitent en savoir plus sur la rationalité, l'indication et la mise en œuvre des diagnostics BRCA. Le concept et la mise en œuvre de l'application tiennent compte de deux exigences importantes:

-> Accès rapide aux sujets pratiques.

-> Liens vers des ressources importantes pour l'éducation et les tests.

Pour cela, BRCAplus propose des informations bien structurées basées sur les preuves, recommandations, directives et lois actuelles.

Pour un meilleur aperçu, vous trouverez:

- Principaux résumés.

- Mise en évidence pour une meilleure réception.

- De nombreux graphiques pour l'illustration.

Les exigences des diagnostics BRCA pour la planification de la thérapie par rapport à l'évaluation des risques familiaux ainsi que la procédure d'analyse génétique moléculaire sont présentées étape par étape, du choix de l'échantillon aux résultats. Cela comprend des informations:

- lancer des diagnostics pour la planification de la thérapie,

- l'échantillon de matériau,

- pour l'analyse génétique par NGS,

- pour la bioinformatique et l'interprétation des données,

- pour la classification des variantes BRCA,

- sur la découverte de la génétique moléculaire,

- pour l'éducation génétique.

De plus en plus de maladies tumorales peuvent être génétiquement caractérisées et traitées de manière ciblée. Le nombre de gènes identifiés liés au cancer est en constante augmentation. Les gènes BRCA sont particulièrement importants pour la planification de la thérapie avec des inhibiteurs de PARP (1-3)

L'application en informe:

-> quelles fonctions et structures possèdent les gènes BRCA1 / 2,

-> comment se produit le déficit de recombinaison homologue (HRD),

-> quels points de départ thérapeutiques en découlent.

Si vous souhaitez découvrir en quoi les gènes BRCA de lignée germinale ou mutés somatiquement diffèrent et comment ils fonctionnent, cliquez directement sur la rubrique correspondante.

La détection de variants de BRCA1 / 2 pathogènes a été établie pour l'évaluation des risques et la planification du traitement. Mais qu'est-ce qu'un phénotype BRCAness? L'application BRCAplus propose des réponses.

Une autre section est consacrée au mécanisme d'action de l'inhibition des PARP. Mots-clés: létalité synthétique et piégeage des PARP.

Planification de la thérapie par sujet. L'application explique:

-> quelles recommandations actuelles sont disponibles

-> dans quelles situations les inhibiteurs de PARP peuvent être utilisés dans les indications respectives,

-> donne un résumé des études avec l'inhibiteur de PARP olaparib.

Le contenu de cette application a été créé par AstraZeneca et MSD avec le soutien d'experts dans leurs domaines respectifs.

identifiants

1. https://cancergenome.nih.gov

2. Directive interdisciplinaire S3 pour la détection précoce, le diagnostic, la thérapie et le suivi du cancer du sein version 4.3 - _Février 2020 Numéro de registre AWMF: 032-045OL, dernier accès 15.5.2020

1.Ligne directrice S3 pour le diagnostic, la thérapie et le suivi des tumeurs malignes de l'ovaire, version 3.0 - janvier 2019, numéro de registre AWMF: 032 / 035OL, dernier accès le 15.5.2020